Você sabe o que é a Doença de Huntington?
Especialista explica essa condição neurológica rara e progressiva, seus sintomas, tratamentos e avanços promissores na pesquisa.
No Brasil, a Doença de Huntington (DH) afeta entre 15 mil e 20 mil pessoas, segundo dados recentes da Associação Brasil Huntington (ABH), enquanto outras 75 a 100 mil estão em risco de desenvolvê-la. A enfermidade é provocada por uma mutação no cromossomo 4, que resulta na produção anormal da proteína huntingtina e na degeneração progressiva das células nervosas. Trata-se de uma condição genética rara e progressiva que compromete o cérebro, causando alterações motoras, cognitivas e comportamentais, com forte impacto na vida social e familiar.
De acordo com André Felício, neurologista da Afya Educação Médica Ribeirão Preto, os primeiros sintomas geralmente surgem entre os 30 e 50 anos e incluem movimentos involuntários, dificuldade de coordenação motora, coreia e ‘tiques’. “Alterações emocionais, como depressão e irritabilidade, também costumam aparecer junto aos sinais motores”, complementa.
A Doença de Huntington é uma condição genética de herança autossômica dominante, o que significa que cada filho de um portador da mutação tem elevada probabilidade de desenvolver a enfermidade. Além das manifestações motoras características, o quadro inclui comprometimento cognitivo progressivo e alterações comportamentais importantes, como dificuldade de concentração, prejuízos na tomada de decisão e mudanças de personalidade, que, em fases mais avançadas, podem evoluir para um quadro de demência.
Dr André explica que ainda não existe cura para a Doença e a prevenção é limitada. O aconselhamento genético é a principal ferramenta para pessoas com histórico familiar, permitindo decisões informadas sobre reprodução e acompanhamento médico precoce. “Embora a doença não possa ser evitada em quem é geneticamente predisposto, intervenções médicas e suporte psicológico podem melhorar a qualidade de vida e retardar a evolução de alguns sintomas”, reforça Felício.
O manejo da Doença de Huntington foca no controle dos sintomas e na manutenção da qualidade de vida, combinando medicamentos para movimentos involuntários, como a tetrabenazina, e tratamentos para alterações emocionais, como antidepressivos e ansiolíticos. Além disso, terapias de suporte — fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento psicológico — auxiliam na mobilidade, fala, alimentação e adaptação às mudanças comportamentais. Paralelamente, pesquisas promissoras, incluindo terapias genéticas e estudos com células-tronco, buscam frear a progressão da doença.
Para dar visibilidade ao tema, foi instituído pela Lei nº 14.607/2023 o Dia Nacional da Doença de Huntington, celebrado em 27 de setembro. A data tem como objetivo chamar atenção para essa condição pouco conhecida, estimular pesquisas, apoiar ações da sociedade civil, promover campanhas de conscientização e gerar debates sobre políticas públicas de atenção integral aos pacientes.
Dr Felício destaca a importância da informação para combater o estigma: “Informar a sociedade e desestigmatizar a condição ajuda a construir redes de apoio mais eficazes, garantindo que quem convive com a doença receba cuidados adequados e mantenha sua dignidade ao longo do tempo”, enfatiza.