São consideradas doenças raras aquelas que afetam 65 em cada 100 mil indivíduos. A grande maioria tem origem genética, representando cerca de 80% dos casos. Com o objetivo de conscientizar, esclarecer e tirar dúvidas sobre essas doenças, o projeto Cidade Rara chega a sua terceira edição.
De 30 de junho a 1º de julho, uma estrutura estará montada na plataforma superior da Rodoviária do Plano Piloto com apresentações, bate-papo, exposições, atividades lúdicas e cadastro de pacientes, profissionais da saúde e voluntários junto às ONGs que cuidam dos raros no DF.
A ação é promovida pela AMAVI – Associação MariaVitoria, uma instituição sem fins lucrativos, que tem como missão acolher e orientar os pacientes e familiares com diagnósticos de doenças raras e crônicas por meio de ações de integração e mobilização dos diversos segmentos da sociedade.
Diagnóstico das doenças raras
Um dos desafios das doenças raras é o diagnóstico. O Sabin Diagnóstico e Saúde tem intensificado seus investimentos em inovações científicas, como na área de Genônima, ramo da ciência que também pode contribuir para a detecção de condições genéticas raras. O setor realiza mais de 160 exames utilizando o sequenciamento de nova geração, com objetivo de auxiliar o diagnóstico.
Liderando a equipe responsável pelos exames, Gustavo Barra, coordenador do Setor de Genômica do Sabin, esclarece que este avanço é crucial, garantindo a mais pacientes o acesso a uma ferramenta vital para o diagnóstico de condições raras no cenário da saúde nacional.
“Nós realizamos internamente um método que possibilita a detecção de múltiplas alterações genéticas. Nossa prioridade é oferecer um diagnóstico confiável, de modo que as pessoas afetadas e suas famílias possam ter a certeza de um acompanhamento adequado e atendimento personalizado”, enfatiza.
“Os pacientes com doenças raras e suas famílias muitas vezes passam por uma odisseia diagnóstica em busca de respostas. O nosso objetivo, ao oferecer os testes genéticos por sequenciamento de nova geração, é auxiliar o médico e o paciente a obter essa resposta, permitindo um diagnóstico definitivo. Essa informação muitas vezes se traduz em orientações mais assertivas para o acompanhamento clínico necessário; para tratamento específico, quando disponível, e também para definição de risco de recorrência na família”, explica a médica geneticista Rosenelle Araújo, que integra o time de Genômica do Sabin.
Ainda segundo a médica, os exames genéticos diagnósticos são realizados com indicação médica. “O paciente deve ser avaliado pelo especialista, que definirá hipóteses clínicas e decidirá qual ou quais exames podem ajudar a definir o diagnóstico e em qual sequência devem ser realizados. De acordo com a suspeita médica, podem ser necessários exames com métodos diferentes, como o cariótipo, o MLPA ou a análise cromossômica por microarranjos. Cada teste genético avalia um tipo de alteração diferente e tem uma indicação definida”, conclui.
Sobre o Grupo Sabin | Referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades onde está presente, o Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com cerca de 7000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas.
Presente em 15 estados, além do Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende mais de 7 milhões de clientes ao ano em 350 unidades distribuídas de norte a sul do país.
O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra um portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária, contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, com a Amparo Saúde, e a plataforma integradora de serviços de saúde – Rita Saúde – solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.